کلید سوالات کارشناسی ارشد وزارت بهداشت 93 رشته ی بیوشیمی بالینی در ادامه ی مطالب
بیماری های ژنتیکی
بیماری شماره 1:سندرم دان
سندرم :مجموعه علائم بدنی و ذهنی عارضه ای خاص
دان:نام دانشمندی که این عارضه را کشف کرد.
علت:بی نظمی در ترتیب کروموزومی
عامل ایجاد کننده:سن بالای مادر
علائم بیماری:
1-شیار پلک ها متمایل به سمت بالا است
2-گوش ها کوچک است
3-زبان بیرون آمده
4-انگشت پنجم کج
5-ضریب هوشی بین 25 تا 75
6-خطوط کف دست در این افراد صاف
7شلی عضلات بدن و نرمی مفاصل و قابلیت خم شوندگی بیش از حد معمول
نکته:افراد بیمار در سلول های بدن خود به جای 46 کروموزوم 47 کروموزوم دارند.
نکته:این بیماری قبل از تولد بروز پیدا می کند و هر گز فرد سالمی دچار این سندرم نمی شود
مشکلات پزشکی افراد مبتلا به سندرم دان:
1-ناراحتی های قلبی
2-ابتلای سریع به بیماری های عفونی
3-مشکلات تنفسی و برخی مشکلات گوارشی
عمر افراد بیمار:
افراد بیمار تا سنین بالا حدود 55 سالگی می توانند به سلامت زندگی کنند.
انواع سندرم دان:
شایع ترین 1-نوع جدا نشده 95% است که علت آن اختلال در جدا شدن کروموزوم 21 مادر در آنافاز میوز 1 می باشد
2-جابه جایی رابرت سونیک
3-موزایسم.